A síndrome de Marfan é uma doença genética que atinge o tecido conjuntivo e afeta meninos e meninas na mesma proporção, sendo que em 25% dos casos trata-se de uma mutação espontânea.

O tecido conjuntivo desempenha um papel importante na sustentação e integridade estrutural de vários órgãos e tecidos, como os ossos, os vasos sanguíneos, os olhos, o coração e a pele. Indivíduos com Síndrome de Marfan podem apresentar diversas alterações como: estatura elevada, braços, mãos e dedos compridos e finos; problemas cardíacos, oculares e ortopédicos.

Dentre as alterações ortopédicas mais evidentes estão alterações nas costelas como o pectus excavatum (uma depressão na região) ou carinatum (peito de pombo), frouxidão articular, pés planos e escoliose.

As deformidades da coluna são comuns, podendo acometer de 60% a 90% dos pacientes, sendo a escoliose a principal representante. A evolução e tratamento da deformidade tem várias particularidades que requerem conhecimento mais profundo da doença.

Devido às alterações em outros órgãos, esses pacientes devem ser avaliados por uma equipe multidisciplinar que envolve oftalmologista, cardiologista e geneticista.

Ficou com alguma dúvida sobre o assunto? Coloque nos comentários!

Para saber se qual é o tratamento indicado para o seu filho é necessário realizar uma consulta médica. Entre em contato com a nossa equipe e reserve o seu horário:
📲 (41) 99276-0655 ou https://bit.ly/3AARnTm
📍 Hospital Pequeno Príncipe
📍 Eco Medical Center
📍 Clínica Artro
Curitiba – PR

Dr. Luiz Müller Avila
CRM-PR 29757 / RQE 17041